Дать возможность пациентам с глухотой вновь обрести «звук», опубликованы результаты многоцентрового клинического испытания генной терапии глухоты
Китайская команда опубликовала в журнале «Nature» результаты многоцентрового клинического исследования, подтвердив, что генная терапия OTOF восстановила слух у 42 пациентов, открыв совершенно новые перспективы в лечении врождённой глухоты.
Короткое резюме
Исследование, проведённое под руководством профессора Шу Илая из офтальмологического, отоларингологического и ларингологического госпиталя при Фуданьском университете совместно с семью больницами третьего уровня, включая Пекинскую больницу Хуихэ и больницу Хуаси при Сычуаньском университете, было опубликовано 22 апреля в журнале «Nature». В исследовании приняли участие 42 пациента с врождённой тугоухостью, вызванной мутацией гена OTOF (в возрасте от 9 месяцев до 32 лет), им была проведена генная терапия внутреннего уха. Результаты показали, что 90 % пациентов успешно восстановили слух, у 100 % эффективных пациентов уровень слуха вернулся к возможности слышать повседневную речь, 57 % могли распознавать лёгкие фоновые звуки, а 43 % могли слышать шёпот. Это знаменует собой прорыв в данной области — самое раннее в мире, с наибольшим числом пациентов, самым широким возрастным диапазоном и самым длительным периодом наблюдения клиническое исследование.
Исследование основано на фундаментальных и трансляционных исследованиях, проведённых группой Шу Илая за последние двадцать лет. Они решили проблему доставки лекарств, разделив ген OTOF на две части и упаковав их в два вектора аденоассоциированных вирусов (AAV), и разработали специальный путь доставки в ухо. Результаты одноцентрового испытания, проведённого в 2024 году, были опубликованы в «Lancet» и «Nature Medicine», а многоцентровое испытание дополнительно подтвердило безопасность и эффективность. Исследование показало, что эффективность лечения детей в возрасте от 0,5 до 3 лет достигает 100 %, а состояние искажённых отоакустических эмиссий (DPOAE) может служить биомаркером для прогнозирования эффективности лечения, и метод применим к различным типам мутаций гена OTOF.
Метод продемонстрировал хорошую долгосрочную безопасность и значительное улучшение речевых способностей: 88 % испытуемых через два года могли общаться нормально, а 75 % достигли наивысшего уровня чёткости речи через два с половиной года. Группа Шу Илая сейчас проводит клинические испытания, охватывающие пациентов со всего мира, в них уже участвуют три пациента из США, Южной Кореи и Индии. В октябре 2025 года группа разработала первый в мире международный консенсус экспертов по генной терапии врождённой тугоухости, создав стандартизированную основу для клинического применения во всём мире. Будущие исследования будут расширены на стратегии генной терапии других генов, связанных с тугоухостью, таких как GJB2.
42名OTOF基因突变患者接受基因治疗，90%恢复听力，100%有效患者能听清日常交谈。
临床试验涵盖年龄9个月至32岁，经最长2.5年随访，多数患者听力显著改善。
低龄儿童治疗效果最佳，0.5-3岁患者有效率达100%。
研究表明年龄是影响疗效的关键因素，越早干预听力恢复效果越好。
基线畸变产物耳声发射（DPOAE）引出情况可预测基因治疗疗效。
该生物标志物有助于筛选最可能受益的患者。
患者言语能力和噪声环境下识别能力同步提升，长期安全性良好。
88%的受试者两年后听力分级达6-7级，未发现严重不良事件。
Текст сгенерирован с использованием ИИ
