Это «редкое» связанное с аутизмом генетическое расстройство может быть гораздо более распространенным, чем считали ученые

Крупный анализ, проведённый исследователями Центра исследований и лечения аутизма Сивер при медицинском центре Маунт-Синай и опубликованный в журнале «Аутизм и исследования», показывает, что синдром Фелана-Макдермида (PMS) может встречаться гораздо чаще, чем считалось ранее. Оценка составляет примерно 1 случай на 7 300 человек, или 13,7 случая на 100 000, что означает более 45 000 человек в США. PMS — редкое генетическое расстройство, вызванное делецией или мутацией с участием гена SHANK3 на хромосоме 22; большинство людей с этим синдромом также соответствуют критериям расстройства аутистического спектра.

Чтобы оценить распространённость, исследователи медицинского центра Маунт-Синай работали с генетическими лабораториями, академическими медицинскими центрами и программами по изучению аутизма. Они проанализировали данные почти 180 000 человек с аутизмом, прошедших генетическое тестирование, объединив десять источников, включая компании GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследование SPARK, консорциум Autism Sequencing Consortium и несколько крупных детских больниц. После учёта недиагностированных случаев, ограничений генетического тестирования и людей с PMS, не соответствующих критериям аутизма, была получена оценка 13,7 случая на 100 000. По словам авторов, большой разрыв между известными и расчётными случаями во многом связан с тем, что многим людям с нарушениями развития и аутизмом никогда не предлагают генетическое тестирование; семьи также могут сталкиваться со страховыми барьерами или получать тесты, которые недостаточно оценивают ген SHANK3.

Результаты появляются в важный момент, когда несколько клинических испытаний, включая подходы точной медицины, уже ведутся. Генетический диагноз теперь может означать не только выяснение причины симптомов, но и доступ к специализированной медицинской помощи, исследованиям, клиническим испытаниям, сетям поддержки пациентов и потенциально болезнь-модифицирующим методам лечения. По мнению организации CureSHANK, вероятно, существуют десятки тысяч людей с синдромом Фелана-Макдермида, которые никогда не получали генетический диагноз, и на фоне продвижения терапевтических подходов к клиническим испытаниям их выявление становится особенно важным. Это также усиливает кампанию Start Genetic, призывающую пациентов, семьи, медицинских работников и группы адвокации «думать о генетике в первую очередь».