Генные мутации усугубляют хроническую крапивницу: научные исследования раскрывают механизмы патогенеза

Команда исследователей из дерматологической больницы Второй аффилированной больницы Сианьского транспортного университета обнаружила, что у пациентов с хронической спонтанной крапивницей присутствуют специфические мутации гена MRGPRX2: одиночная мутация 185A>G (выявляемость 10%) и сочетанная мутация 185A>G+46A>C (выявляемость 28,75%). Результаты исследования опубликованы в журнале «Аллергия и клиническая иммунология».

Хроническая спонтанная крапивница — распространённое хроническое кожное заболевание, характеризующееся рецидивирующими волдырями и интенсивным зудом. Ключевую роль в патогенезе играет аномальная активация тучных клеток, а рецептор MRGPRX2 является важным посредником их активации по не-IgE-пути. Ранее влияние мутаций этого гена на тяжесть заболевания и функцию рецептора не было достаточно изучено.

Исследование показало, что у пациентов с мутацией 185A>G значительно повышена оценка активности заболевания (UAS7) и снижено количество базофилов и лимфоцитов в периферической крови. Эксперименты подтвердили, что одиночная мутация 185A>G усиливает дегрануляцию тучных клеток, повышает фосфорилирование сигнальных молекул и экспрессию рецепторов, тогда как сочетанная мутация такого эффекта не показала. Работа впервые раскрыла механизм функциональной приобретающей мутации MRGPRX2 в патогенезе крапивницы, что открывает перспективы для разработки таргетной терапии.