ИИ научился расшифровывать болезни, записанные в вашей ДНК
Новая система искусственного интеллекта V2P способна не только определить вредоносность генетической мутации, но и предсказать, какой тип заболевания она, вероятно, вызовет, что ускоряет диагностику и открывает пути для персонализированной терапии
Короткое резюме
Ученые из Иканской школы медицины на Маунт Синай разработали систему искусственного интеллекта V2P (Variant to Phenotype), которая способна предсказывать не только патогенность генетических вариантов, но и фенотипический исход — конкретный тип заболевания, который они, вероятно, вызовут. В отличие от существующих инструментов, которые лишь оценивают вредоносность мутаций, V2P обучалась на большом наборе данных, связывающих варианты с болезнями, и может ранжировать кандидатные мутации, значительно сужая круг поиска для диагноста.
При тестировании на реальных обезличенных данных пациентов система часто помещала истинную причинную мутацию в топ-10 кандидатов, демонстрируя потенциал для ускорения и повышения точности генетической диагностики. Помимо диагностики, V2P может помочь исследователям и разработчикам лекарств выявлять гены и пути, наиболее тесно связанные с конкретными заболеваниями, особенно редкими и сложными, что направляет разработку генетически таргетированных терапий.
В настоящее время V2P классифицирует мутации по широким категориям заболеваний (например, расстройства нервной системы или рак). В планах исследователей — усовершенствовать систему для более детальных предсказаний и интеграции с другими источниками данных. Этот шаг приближает реализацию прецизионной медицины, где лечение подбирается на основе индивидуального генетического профиля, ускоряя переход от понимания биологии к разработке терапевтических вмешательств.
Предсказание типа болезни, а не только вредоносности
ИИ-система V2P способна предсказывать, к какой категории заболеваний (например, нервная система, онкология) с наибольшей вероятностью приведет конкретная генетическая мутация, а не просто оценивать ее патогенность
Эффективное сужение круга поиска для диагностики
При тестировании на реальных данных пациентов V2P часто размещала истинную причинную мутацию в топ-10 кандидатов, что может значительно ускорить и упростить процесс постановки генетического диагноза
Шаг к прецизионной медицине
Возможность связывать генетические варианты с их фенотипическими последствиями приближает реализацию персонализированного подхода в медицине, где лечение подбирается на основе индивидуального геномного профиля пациента
Текст сгенерирован с использованием ИИ
