«Кельтское проклятие»: очаги заболевания обнаружены в Шотландии и Ирландии, 1 из 54 человек находится в группе риска
Первое генетическое картирование гемохроматоза в Великобритании и Ирландии выявило регионы с экстремально высоким риском, что открывает путь к целевому скринингу для предотвращения тяжелых осложнений
Короткое резюме
Ученые впервые составили карту генетического риска гемохроматоза — наследственного заболевания, вызывающего перегрузку железом, — обнаружив, что наибольшая концентрация носителей опасного гена C282Y сосредоточена на северо-западе Ирландии (1 из 54) и Внешних Гебридах (1 из 62). Это состояние, известное как «кельтское проклятие», десятилетиями может протекать бессимптомно, но в итоге приводит к раку печени, артриту и другим тяжелым последствиям.
Исследование, основанное на анализе данных более 400 000 человек, подтвердило давнюю связь болезни с популяциями шотландского и ирландского происхождения. Высокие показатели диагностики в Ливерпуле (в 11 раз выше, чем в Кенте) могут объясняться исторической миграцией ирландцев. При этом в некоторых регионах Англии, таких как Бирмингем, число выявленных случаев ниже ожидаемого, что указывает на недостаточную диагностику.
Эксперты и благотворительные организации призывают к внедрению массового генетического скрининга в выявленных «горячих точках». Ранняя диагностика позволяет предотвратить большинство осложнений с помощью простого и эффективного лечения — регулярной сдачи крови. Депутат от Западных островов, сам страдающий гемохроматозом, настаивает на пилотной программе скрининга в этом регионе как на идеальной модели для начала.
Экстремальный генетический риск
В северо-западной Ирландии примерно 1 из 54 человек является носителем высокорискового генетического варианта C282Y, связанного с гемохроматозом
Географические «горячие точки»
Наибольшая концентрация риска обнаружена в северо-западной Ирландии, на Внешних Гебридах и в Северной Ирландии, что подтверждает прозвище болезни «кельтское проклятие»
Историческая миграция и диагностика
В Ливерпуле, где в XIX веке более 20% населения составляли ирландцы, уровень диагностики гемохроматоза в 11 раз выше, чем в Кенте, что указывает на генетическое наследие
Недостаточная выявляемость
В некоторых регионах Англии (Бирмингем, Камбрия) число диагностированных случаев ниже ожидаемого на основе генетического профиля, что говорит о невыявленных пациентах
Текст сгенерирован с использованием ИИ
