Клиника Мэйо обнаружила редкую генную мутацию, вызывающую жировую болезнь печени

Ученые из Клиники Мэйо идентифицировали редкую мутацию в гене MET, которая напрямую вызывает метаболическую дисфункцию, ассоциированную со стеатозной болезнью печени. Мутация нарушает способность печени перерабатывать жир, что приводит к его накоплению, воспалению, рубцеванию и потенциально к циррозу, даже у пациентов без типичных факторов риска, таких как диабет или высокий холестерин.

Открытие началось с анализа отца и дочери, у которых была болезнь без обычных факторов риска. Глубокий генетический анализ выявил единичное изменение в последовательности ДНК гена MET, которое нарушает критический биологический процесс. Дальнейшее исследование данных масштабного проекта Tapestry, включающего экзомы более 100 000 участников, показало, что около 1% пациентов с этим заболеванием несут редкие варианты в том же гене, что подтверждает его роль.

Это открытие меняет понимание патогенеза распространенного заболевания, указывая на то, что в некоторых случаях его может вызывать единичная наследственная мутация. Оно подчеркивает ценность семейных исследований и крупномасштабных геномных баз данных для выявления скрытых причин болезней. В будущем это может привести к разработке целевых методов лечения и улучшению диагностики, потенциально затрагивая миллионы людей во всем мире.