Новая модель DeepMind может предсказывать влияние вариаций ДНК
Модель искусственного интеллекта AlphaGenome способна анализировать длинные последовательности ДНК и прогнозировать, как генетические изменения влияют на биологические процессы, что открывает новые возможности для изучения заболеваний и разработки терапии
Короткое резюме
Исследователи из DeepMind представили модель глубокого обучения AlphaGenome, которая способна предсказывать влияние вариаций в последовательностях ДНК длиной до миллиона пар оснований на различные биологические процессы. Модель, описанная в журнале Nature, демонстрирует высокую точность в прогнозировании эффектов генетических изменений, особенно в сложных для анализа некодирующих областях генома.
Сложность задачи заключается в том, что около 98% генетических вариаций происходят в некодирующих регионах ДНК, которые не производят белки, но регулируют экспрессию генов. Существующие методы вынуждены идти на компромисс между длиной анализируемой последовательности и разрешающей способностью прогноза. AlphaGenome, обученная на геномах человека и мыши, преодолевает это ограничение, одновременно прогнозируя тысячи генетических сигналов, связанных с экспрессией генов, сплайсингом и модификацией белков.
В 25 из 26 оценок модель показала результаты, сопоставимые или превосходящие современные аналоги. Разработчики считают, что дальнейшее совершенствование инструмента, включая расширение числа изучаемых видов и возможностей анализа некодирующих последовательностей, позволит глубже понять сложные биологические последствия генетических вариаций и ускорит прогресс в диагностике наследственных заболеваний и создании новых методов лечения.
Прорыв в анализе длинных последовательностей
AlphaGenome может анализировать последовательности ДНК длиной до 1 млн пар оснований с высоким разрешением, что было сложной задачей для предыдущих моделей
Фокус на некодирующих областях
Модель специально предназначена для анализа 98% вариаций, которые происходят в некодирующих регионах генома, регулирующих работу генов
Мультизадачность прогнозирования
Модель способна одновременно предсказывать влияние на 5930 человеческих или 1128 мышиных генетических сигналов, связанных с различными биологическими функциями
Преимущество над существующими методами
В прямых сравнениях AlphaGenome показала равную или лучшую производительность в 25 из 26 тестов по предсказанию эффекта генетических вариантов
Текст сгенерирован с использованием ИИ
