Новый тест ДНК предсказывает опасные сердечные ритмы заранее
Ученые разработали комплексный генетический риск-скоринг, объединяющий три метода анализа ДНК для раннего выявления предрасположенности к аритмиям и внезапной сердечной смерти
Короткое резюме
Исследователи Northwestern Medicine создали инновационный генетический риск-скоринг, который с высокой точностью предсказывает вероятность развития опасных нарушений сердечного ритма, включая фибрилляцию предсердий и внезапную сердечную смерть. Метод впервые объединяет три подхода генетического тестирования: моногенный анализ, полигенный риск и полное секвенирование генома.
Подход разрушил традиционную практику раздельного использования генетических методов. Исследователи проанализировали данные 1119 участников, включая 523 человека с диагностированными аритмиями, и разработали комбинированную модель, учитывающую как редкие мутации в отдельных генах, так и совокупное влияние множественных распространенных вариантов. Это позволяет выявлять людей из группы риска задолго до появления симптомов.
Разработка открывает путь к созданию персонализированных методов лечения, адаптированных под уникальный генетический профиль пациента. Однако внедрение затруднено недостаточной подготовкой медицинских работников в области интерпретации генетических тестов - в настоящее время только 1-5% людей, которым показано тестирование, фактически его проходят.
Комплексный генетический подход
Впервые объединены три метода генетического анализа (моногенный, полигенный и полное секвенирование генома) в единой модели оценки риска
Раннее выявление рисков
Метод позволяет идентифицировать людей с высокой предрасположенностью к аритмиям до появления клинических симптомов
Широкая применимость
Подход может быть адаптирован для оценки риска других сложных заболеваний, включая рак, болезнь Паркинсона и аутизм
Недоиспользование в практике
Только 1-5% пациентов, которым показано генетическое тестирование, фактически его получают из-за недостаточной подготовки врачей
Текст сгенерирован с использованием ИИ
