Один ген может объяснить большинство случаев болезни Альцгеймера

Новое исследование под руководством Университетского колледжа Лондона указывает на то, что ген APOE играет гораздо более значительную роль в развитии болезни Альцгеймера, чем считалось ранее. Анализ данных более 450 000 участников показал, что от 72 % до 93 % случаев заболевания могут быть связаны с влиянием вариантов этого гена, а около 45 % всех случаев деменции также зависят от его вклада.

Учёные давно знали о связи гена APOE с болезнью Альцгеймера, но его роль недооценивали, фокусируясь в основном на вредоносном варианте ε4. Новое исследование впервые полноценно учло вклад и распространённого варианта ε3, который ранее считался нейтральным в отношении риска. Комбинация эффектов от ε3 и ε4 объясняет подавляющее большинство случаев заболевания, что переориентирует научный взгляд на генетические риски.

Открытие подчёркивает, что APOE и производимый им белок должны стать первостепенной мишенью для разработки лекарств, включая методы генной терапии. Хотя генетика — мощный фактор, она не является единственной причиной: даже у носителей высокорисковых вариантов риск развития деменции в течение жизни не достигает 100 %, что указывает на важность модифицируемых факторов, таких как образ жизни и окружающая среда, в профилактике.