Планирование беременности: советы генетика для родителей

Новость доступна на сайте фонда Обыкновенное чудо

---

Когда лучше приходить к генетику

Статистика показывает, что чаще всего семьи обращаются к специалисту уже после наступления беременности. Однако в этой ситуации остается мало времени: по закону принять решение о дальнейшем ведении беременности при выявлении тяжелой патологии можно только до 22 недель.

По словам Гульнары Сеитовой, оптимальный момент для консультации – до зачатия. Это позволяет спокойно обсудить риски и при необходимости заранее продумать тактику.

«Самое главное – не откладывать консультацию. Прийти лучше еще до беременности, чтобы определить, какие исследования нужны именно вашей семье. Это гораздо надежнее, чем искать ответы, когда времени уже почти не остается», – подчеркнула врач.

Какие обследования бывают

Универсального списка анализов, подходящего всем, не существует. План определяется индивидуально: учитываются семейная история, состояние здоровья женщины и мужчины, возраст, перенесенные заболевания.

Генетик может назначить цитогенетическое исследование, если в анамнезе были хромосомные нарушения, или точечный анализ на «семейную» мутацию, если она известна. Помимо этого оценивается общее здоровье будущих родителей: эндокринные нарушения, хронические болезни и даже принимаемые лекарства.

«Бывает, что женщина принимает препараты, которые могут негативно повлиять на плод. В таких случаях мы вместе с лечащим врачом решаем вопрос о замене или снижении дозировки. На время беременности всегда можно подобрать более безопасный вариант», – объяснила Гульнара Сеитова.

Скрининги и диагностика во время беременности

Базовыми остаются неинвазивные методы – ультразвуковое исследование и биохимический скрининг. Они позволяют выявить риск, но диагноз подтверждают только инвазивные процедуры.

«Если есть серьезные основания для беспокойства, лучше сразу идти на инвазивную диагностику – биопсию хориона или плаценты, амниоцентез. Эти методы дают материал для точного анализа. Риски осложнений минимальны, порядка одного процента, и они сопоставимы с обычными осложнениями беременности», – пояснила специалист.

Все чаще семьи интересуются неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ). Этот метод основан на исследовании ДНК плода в крови матери. Он безопасен и удобен, но не заменяет подтверждающей диагностики.

«НИПТ хорош для семей с низкими рисками, но нужно помнить: это лабораторное исследование, которое иногда оказывается неинформативным. При высоком риске лучше не терять время и выбирать методы, которые точно дадут ответ», – подчеркнула врач.

Если в семье уже есть особенный ребенок

В ходе встречи родители спрашивали, можно ли снизить вероятность повторения ситуации, если в семье уже родился ребенок с инвалидностью. Врач напомнила, что сегодня существуют три уровня профилактики наследственных болезней: до зачатия, во время беременности и после рождения.

«Сегодня в России доступны все виды преимплантационного тестирования при ЭКО. С их помощью можно исключить определенные хромосомные нарушения или конкретное семейное заболевание. Мы уже наблюдаем детей, которые родились здоровыми после таких процедур. Для некоторых семей это реальный выход», – отметила Гульнара Сеитова.

По ее словам, если заболевание связано с известной мутацией, у других членов семьи можно проверить именно ее. Такой подход применяется, например, при наследственной тугоухости или нарушениях зрения.

О наследственности и возрасте

Семьи интересовались и тяжелыми заболеваниями взрослого возраста. По словам врача, боковой амиотрофический склероз чаще всего не имеет четкой генетической природы и связан с разными факторами. А вот болезнь Альцгеймера может быть унаследована по аутосомно-доминантному типу: риск для ребенка в таком случае составляет около 50%.

Отдельно специалист подчеркнула роль возраста родителей. Для женщин после 35 лет вероятность хромосомных нарушений повышается, а у мужчин влияние возраста выражено меньше, но тоже существует, особенно при хронических болезнях или длительном приеме препаратов.

Ответственное родительство

Завершая встречу, эксперт отметила, что рождение здорового ребенка возможно почти всегда. Для этого важны не только медицинские технологии, но и готовность семьи ответственно подходить к планированию.

«Я очень рада, что родители приходят с такими грамотными вопросами. Это и есть осознанное родительство. Беременность – не игрушка, а огромная ответственность. Если семья готова слушать врачей и сотрудничать, мы вместе можем сделать многое, чтобы ребенок родился здоровым», – резюмировала врач.