Скрытая эволюция, делающая мужскую сперму более опасной с возрастом

Крупное исследование Института Сэнгера и Королевского колледжа Лондона выявило, что доля сперматозоидов с вредными мутациями увеличивается с возрастом мужчин: от 2% у мужчин 30 лет до 4,5% у 70-летних. Используя высокоточную технологию NanoSeq для анализа спермы 81 здорового мужчины, учёные обнаружили, что этот рост обусловлен не только случайными ошибками ДНК, но и естественным отбором, который даёт преимущество определённым мутациям в процессе сперматогенеза.

Исследователи идентифицировали 40 генов, мутации в которых получают селективное преимущество в сперме. Многие из этих генов связаны с серьёзными нейроразвивающими расстройствами у детей и наследственными рисками рака. Дополнительное исследование, анализировавшее ДНК 54 000 родительско-детских трио, подтвердило эти находки, показав, что такие мутации могут увеличивать частоту мутаций в сперме в 500 раз и объяснять появление редких генетических заболеваний даже когда родители не являются носителями мутаций.

Открытие раскрывает скрытый генетический риск, связанный с отцовским возрастом, и показывает, что мужская зародышевая линия представляет собой динамическую среду, где естественный отбор может благоприятствовать вредным мутациям. Эти результаты открывают новые возможности для изучения влияния окружающей среды и образа жизни на генетическое здоровье будущих поколений и совершенствования репродуктивного риска оценки.