Скрытый мир внутри ДНК наконец-то раскрыт
Ученые создали самые детальные карты трехмерной архитектуры генома, показывающие, как ДНК складывается и организуется в живых клетках, что открывает новые пути для понимания генетических болезней
Короткое резюме
Международная группа учёных в рамках проекта 4D Nucleome создала беспрецедентно детальные карты трёхмерной организации человеческого генома, показывающие, как ДНК складывается в петли и компартменты внутри ядра клетки. Эти карты, построенные на основе исследования эмбриональных стволовых клеток и фибробластов, раскрывают, как архитектура генома меняется от клетки к клетке и во времени, напрямую влияя на активность генов.
Исследование выявило более 140 000 хроматиновых петель в каждом типе клеток, классифицировало хромосомные домены и создало высокодетальные 3D-модели целых геномов на уровне одной клетки. Учёные также разработали вычислительные инструменты, способные предсказывать укладку генома на основе только его последовательности ДНК, что позволяет оценивать, как генетические варианты, в том числе связанные с болезнями, могут изменять его трёхмерную структуру.
Этот прорыв имеет ключевое значение для медицины, поскольку большинство мутаций, ассоциированных с заболеваниями, находятся в некодирующих участках генома. Понимание их влияния на 3D-структуру и регуляцию генов ускорит обнаружение генетических рисков. В перспективе это может привести к новым методам диагностики и терапии, направленным на коррекцию ошибок в укладке генома при таких заболеваниях, как рак и нарушения развития.
Детальная карта 3D-архитектуры
Созданы самые подробные на сегодняшний день карты того, как человеческий геном организован в трёх измерениях и как эта организация меняется в живой клетке
Более 140 000 регуляторных петель
В каждом типе клеток идентифицировано и описано свыше 140 тысяч хроматиновых петель, которые играют ключевую роль в контроле активности генов
Инструменты для предсказания укладки
Разработаны вычислительные модели, позволяющие прогнозировать, как геном будет складываться, основываясь только на последовательности ДНК, и как болезнетворные мутации могут эту укладку нарушить
Путь к новой терапевтике
Исследование открывает возможности для разработки методов лечения, направленных на коррекцию ошибок в укладке генома, с использованием, например, эпигенетических ингибиторов
Текст сгенерирован с использованием ИИ
