Ученые наконец прочитали скрытый код ДНК, который формирует болезни
Исследователи EMBL создали инструмент SDR-seq, который одновременно декодирует ДНК и РНК из одной клетки, открывая доступ к некодирующим регионам, где находятся большинство болезнетворных генетических вариантов
Короткое резюме
Учёные из Европейской лаборатории молекулярной биологии разработали революционный инструмент SDR-seq, способный одновременно анализировать геномные вариации и РНК в одной клетке. Эта технология преодолевает ограничения предыдущих методов, обеспечивая высокую точность и масштабируемость, и впервые позволяет систематически изучать некодирующие регионы ДНК, где расположено более 95% болезнетворных генетических вариантов.
Метод использует микроскопические водно-масляные капли, каждая из которых содержит одну клетку, что позволяет анализировать тысячи клеток в одном эксперименте. Разработка потребовала междисциплинарного сотрудничества: специалисты по сохранению РНК, вычислительной биологии для декодирования сложных систем штрихкодирования ДНК, а также клинические исследователи, предоставившие образцы B-клеточной лимфомы для тестирования технологии.
Инструмент открывает новые возможности для понимания того, как генетические варианты регулируют развитие сложных заболеваний, включая врождённые пороки сердца, аутизм и шизофрению. В перспективе это может привести к созданию улучшенных диагностических инструментов и новых подходов к лечению, основанных на глубоком понимании молекулярных механизмов заболеваний.
Первый инструмент для одновременного анализа ДНК и РНК
SDR-seq позволяет изучать геномные вариации и экспрессию генов в одной клетке с беспрецедентной точностью
Доступ к некодирующим регионам
Технология впервые обеспечивает систематическое изучение 95% болезнетворных генетических вариантов, расположенных в некодирующих областях ДНК
Высокая масштабируемость
Метод позволяет анализировать тысячи клеток в одном эксперименте, что критически важно для изучения сложных заболеваний
Практическое применение
На примере B-клеточной лимфомы показано, как генетические варианты связаны с более злокачественными состояниями клеток
Текст сгенерирован с использованием ИИ
