Ученые обнаружили скрытый генетический дефект, который медленно отнимает силу
Новое заболевание — синдром MINA — вызвано мутацией в белке NAMPT, лишающей моторные нейроны энергии и приводящей к тяжелым двигательным проблемам
Короткое резюме
Международная команда исследователей под руководством Шингуа Дина из Университета Миссури обнаружила новое генетическое заболевание — синдром MINA, вызванное редкой мутацией в белке NAMPT. Этот белок играет ключевую роль в производстве и использовании клеточной энергии, и его нарушение приводит к прогрессирующему дефициту энергии в моторных нейронах, контролирующих движение мышц.
Симптомы включают мышечную слабость, нарушение координации и деформации стоп, прогрессирующие со временем. Нервные клетки особенно уязвимы из-за их длинных аксонов и высоких энергетических потребностей. Исследование началось после обращения европейского генетика с двумя пациентами с необъяснимыми симптомами, и подтвердило идентичную мутацию NAMPT через анализ клеток пациентов и создание мышиной модели.
Хотя лечения синдрома MINA пока не существует, открытие указывает на потенциальные терапии, направленные на усиление производства энергии в нервных клетках. Это достижение также демонстрирует, как фундаментальные исследования клеточного метаболизма могут привести к прорывам в понимании редких заболеваний нервной системы.
Новый генетический расстройство
Синдром MINA вызван мутацией в гене NAMPT, нарушающей энергетический метаболизм
Селективная уязвимость нейронов
Моторные нейроны особенно чувствительны к энергетическому дефициту из-за их структуры и функций
Прогрессирующая природа
Симптомы нарастают со временем, в тяжёлых случаях приводя к необходимости использования инвалидной коляски
Потенциал для терапии
Исследователи изучают методы усиления производства энергии в пораженных нервных клетках
Текст сгенерирован с использованием ИИ
