Ученые обнаружили скрытый тип диабета у новорожденных
Международная группа исследователей выявила редкую форму неонатального диабета, вызванную мутациями в гене TMEM167A, которая сочетается с неврологическими нарушениями
Короткое резюме
Ученые из Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя открыли ранее неизвестную редкую форму диабета, которая развивается у младенцев в первые месяцы жизни. Это состояние вызвано рецессивными мутациями в гене TMEM167A, которые нарушают функцию инсулин-продуцирующих бета-клеток поджелудочной железы и одновременно влияют на развитие нервной системы.
Исследование шести детей с диабетом, эпилепсией и микроцефалией выявило общий генетический дефект. Используя модель стволовых клеток и технологию CRISPR, ученые доказали, что повреждение гена TMEM167A приводит к клеточному стрессу и гибели бета-клеток, что останавливает секрецию инсулина. Этот ген оказался критически важным именно для нейронов и бета-клеток, но не для большинства других типов клеток.
Открытие не только решает давнюю медицинскую загадку, но и углубляет общее понимание механизмов секреции инсулина и выживания клеток. Исследовательская модель на основе стволовых клеток открывает пути для изучения механизмов болезни и тестирования методов лечения, что может иметь значение и для более распространенных форм диабета, поражающих сотни миллионов людей во всем мире.
Генетическая причина
Редкая форма неонатального диабета с неврологическими симптомами вызвана рецессивными мутациями в гене TMEM167A
Механизм развития
Повреждение гена приводит к дисфункции и гибели бета-клеток поджелудочной железы из-за активации клеточного стресса, что прекращает выработку инсулина
Специфичность гена
Ген TMEM167A играет ключевую роль именно для инсулин-секретирующих клеток и нейронов, оставаясь менее важным для других тканей
Широкая значимость
Модель на стволовых клетках позволяет изучать механизмы редких и распространенных форм диабета, открывая путь к тестированию методов лечения
Текст сгенерирован с использованием ИИ
