Учёные раскрыли скрытый белок, стоящий за смертельными загадочными болезнями
Обнаружено, что белок RPA критически важен для стимуляции теломеразы и поддержания длины теломер, а его мутации могут быть причиной тяжелых заболеваний, связанных с их укорочением
Короткое резюме
Исследователи из Висконсинского университета в Мадисоне обнаружили ранее неизвестную ключевую роль белка RPA (белка репликации A) в поддержании длины теломер — защитных «колпачков» на концах хромосом. Используя инструмент искусственного интеллекта AlphaFold для предсказания белковых взаимодействий, учёные выявили, что RPA напрямую стимулирует активность теломеразы, фермента, удлиняющего теломеры. Экспериментально подтверждено, что в клетках человека RPA необходим для активации теломеразы и предотвращения опасного укорочения теломер.
Мутации в гене RPA, нарушающие это взаимодействие, могут быть причиной ряда тяжёлых заболеваний, связанных с короткими теломерами, таких как апластическая анемия, миелодиспластический синдром и острый миелоидный лейкоз, которые ранее не имели объяснения. Открытие даёт новое диагностическое направление: врачи из разных стран уже обращаются к авторам исследования, чтобы проверить, могут ли мутации у их пациентов влиять на функцию RPA.
Работа не только углубляет биохимическое понимание поддержания теломер, но и имеет прямое клиническое значение, предлагая потенциальную мишень для терапии и объясняя молекулярные причины некоторых загадочных «теломерных» болезней. Это открывает путь к разработке новых подходов к лечению и генетическому консультированию.
Новая функция белка RPA
Белок RPA, известный своей ролью в репликации и репарации ДНК, также необходим для стимуляции теломеразы и поддержания длины теломер в клетках человека
Причина необъяснимых «теломерных» болезней
Мутации в RPA, нарушающие его взаимодействие с теломеразой, могут быть причиной ряда тяжёлых заболеваний, связанных с укорочением теломер, которые ранее не имели генетического объяснения
Использование искусственного интеллекта в открытии
Ключевое взаимодействие было предсказано с помощью инструмента машинного обучения AlphaFold, что демонстрирует его мощь в фундаментальных биологических исследованиях
Непосредственная клиническая значимость
Открытие предоставляет новую диагностическую мишень и даёт надежду на объяснение причин болезней для пациентов и их семей по всему миру
Текст сгенерирован с использованием ИИ
