Выкидыши, синдром Дауна и бесплодие связаны с этим скрытым процессом ДНК

Ученые Калифорнийского университета в Дэвисе раскрыли молекулярный механизм, защищающий хромосомы во время формирования половых клеток. Исследование, проведенное на дрожжах, показало, как специальные белковые сети, включая когезин, защищают "двойные соединения Холлидея" - ключевые структуры, образующиеся при обмене участками между хромосомами. Эти "кроссинговеры" обеспечивают правильное распределение хромосом при делении клеток и предотвращают ошибки, которые могут привести к бесплодию, выкидышам или генетическим заболеваниям, таким как синдром Дауна.

Особую важность защита кроссинговеров имеет для женщин, поскольку незрелые яйцеклетки остаются в "подвешенном состоянии" десятилетиями после формирования в эмбриональных яичниках. Белковые сети должны сохранять целостность хромосомных соединений все это время, чтобы при активации яйцеклетки к овуляции хромосомы правильно разделились. Нарушение этого процесса может привести к яйцеклеткам с неправильным числом хромосом.

Открытие имеет фундаментальное значение для понимания причин репродуктивных проблем у людей, поскольку процесс формирования кроссинговеров практически идентичен у дрожжей и человека. Идентификация ключевых защитных белков, таких как когезин, предотвращающих преждевременное разрушение хромосомных соединений комплексом STR, открывает новые возможности для диагностики и лечения бесплодия, связанного с хромосомными аномалиями.