Юань Цзуи: отечественная (Китай) генная терапия решает трудную проблему лечения редких заболеваний

Директор кардиологического госпиталя Первой аффилированной больницы Сианьского транспортного университета Юань Цзуйши вместе с командой добился прорывных клинических результатов в области лечения редкого генетического заболевания — семейной гиперхолестеринемии гомозиготного типа (HoFH). Разработанный ими препарат для генной терапии NGGT006 позволяет добиться длительного и значительного снижения уровня холестерина при однократном внутривенном введении, что свидетельствует о достижении лидирующих позиций в этой области исследований в Китае. Результаты исследования были опубликованы в журнале «Nature Medicine».

HoFH — это серьёзное генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, из-за которой печень теряет способность удалять липопротеины низкой плотности (холестерин), уровень липидов в крови пациентов может быть в 4–9 раз выше, чем у обычных людей, и у большинства из них серьёзные сердечно-сосудистые заболевания развиваются до 35 лет. В течение длительного времени обычные гиполипидемические препараты оказывали незначительный эффект на таких пациентов, а трансплантация печени сталкивается с проблемами дефицита донорских органов и пожизненной иммуносупрессии. Разработанный командой Юань Цзуйши препарат NGGT006 использует вектор аденоассоциированного вируса для точной доставки функционального гена рецептора липопротеинов низкой плотности в печёночные клетки пациента, восстанавливая метаболическую функцию печени на генетическом уровне. В группе с высокой дозой у одного пациента уровень липопротеинов низкой плотности снизился с 11,17 ммоль/л до 0,26 ммоль/л, что составляет снижение более чем на 96%, и этот эффект сохранялся в течение 52 недель наблюдения.

Это исследование является первым в мире, которое полностью раскрыло данные доклинических и клинических испытаний на людях в области генной терапии HoFH, заполнив пробел в международных технологиях и дав новую надежду многим пациентам с редкими заболеваниями. Тройные преимущества препарата — однократное введение, длительное регулирование уровня липидов и лечение первопричины заболевания — представляют собой революционный подход по сравнению с традиционными схемами лечения. Команда Юань Цзуйши заявила, что следующим шагом будет продолжение многоцентровых клинических испытаний с большим числом участников, оптимизация дозировки препарата и схемы иммуносупрессии, чтобы ускорить процесс одобрения и вывода на рынок этого инновационного препарата для генной терапии и сделать его доступным для большего числа пациентов.