Древняя ДНК решает 12 000-летнюю загадку редкого генетического нарушения роста

Международная команда ученых с помощью анализа древней ДНК диагностировала редкое наследственное заболевание роста — акромесомелическую дисплазию типа Марото — у женщины, жившей более 12 000 лет назад в Италии. Её мать, похороненная вместе с ней, была носителем более мягкой формы той же генетической мутации. Это открытие стало самым ранним генетическим диагнозом в истории человечества.

Исследование сосредоточилось на знаменитом двойном захоронении эпохи верхнего палеолита в пещере Гротта-дель-Ромито, обнаруженном в 1963 году. Долгое время ученые спорили о поле, родстве и причинах низкого роста двух индивидов. Анализ ДНК из височных костей показал, что это были женщины, состоящие в родстве первой степени (скорее всего, мать и дочь), и выявил мутацию в гене NPR2, ответственном за развитие костей.

Открытие доказывает, что редкие генетические заболевания существовали задолго до современности. Выживание дочери Ромито 2 с тяжелой формой заболевания до подросткового или взрослого возраста указывает на наличие устойчивой социальной поддержки и заботы в её ледниковой общине. Исследование открывает путь для палеогеномики в изучении истории редких болезней и доисторической медицины.