Эндометриоз наносит ущерб не только органам малого таза

Крупное исследование, охватывающее 14 биообразцовых банков по всему миру и данные более чем миллиона женщин, впервые выявило в популяции африканского происхождения генетические области, связанные с эндометриозом, и идентифицировало около 300 ключевых генов. В исследовании применялся мультиомный подход, который всесторонне проанализировал биологические механизмы этого хронического заболевания, затрагивающего около 10 % женщин репродуктивного возраста в мире. Результаты были опубликованы на препринте medRxiv и указывают на новые направления для разработки более эффективных схем лечения.

Исследовательская группа в ходе предварительного анализа отобрала 58 геномных областей, связанных с эндометриозом, 27 из которых были обнаружены впервые, и в итоге определила 314 генов, связанных с развитием заболевания, включая три генетические области, специфичные для популяции африканского происхождения. Исследование показало, что многие из этих генов связаны с иммунной системой, воспалительными реакциями и миграцией клеток, что указывает на то, что эндометриоз — это не просто «эктопический рост тканей», а нарушение физиологического процесса, основанного на миграции клеток. Кроме того, воспалительные реакции и нарушения в иммунной системе объясняют, почему эндометриоз может провоцировать сердечно-сосудистые заболевания, артрит, депрессию и другие системные осложнения — пациенты часто испытывают длительные боли и воспаление, например, в Великобритании от появления симптомов до постановки диагноза проходит в среднем более 9 лет.

Это открытие открывает новые возможности для оптимизации стратегий лечения. Ранее терапия в основном была направлена на гормональные пути, так как эстрогены способствуют росту эктопических очагов заболевания; однако теперь, если воспаление является ключевым фактором симптомов и осложнений, существующие противовоспалительные препараты могут быть использованы для лечения. Группа также обнаружила общие гены, связанные с эндометриозом, сердечно-сосудистыми заболеваниями и регуляцией холестерина, что подтверждает более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов. Кроме того, у пациентов обычно наблюдается низкий уровень бифидобактерий, что может объяснить повышенный риск системных заболеваний, и бифидобактерии могут стать новой мишенью для лечения. Однако эксперты отмечают, что необходимы дополнительные эксперименты для подтверждения этих выводов и определения, могут ли нацеливание на эти биологические пути действительно улучшить прогноз для пациентов.