Ключевой ген болезни Альцгеймера обнаружен в исследовании мозга афроамериканцев

В крупнейшем на сегодняшний день исследовании ткани мозга афроамериканцев учёные из Бостонского университета выявили, что ген ADAMTS2 демонстрирует наибольшую разницу в экспрессии между людьми с патологически подтверждённой болезнью Альцгеймера (БА) и контрольной группой. Его активность была в 1,5 раза выше в префронтальной коре 125 пациентов с БА по сравнению с 82 контрольными образцами. Важнейшим открытием стало то, что этот же ген занял первое место в независимом исследовании, проведённом той же командой на гораздо большей когорте белых людей (европейского происхождения).

Это первый случай, когда в аналогично спланированных генетических исследованиях БА самый значимый результат совпал для обеих расовых групп. Хотя известно, что многие генетические варианты риска БА являются популяционно-специфичными или имеют разную частоту и эффект, открытие общей сигнатуры экспрессии ADAMTS2 указывает на общий базовый биологический процесс, ведущий к заболеванию, который может существовать поверх расовых различий. Это повышает приоритет дальнейших исследований данного гена как потенциальной терапевтической мишени.

Исследование подчёркивает важность включения разнообразных популяций в генетические исследования, особенно учитывая, что афроамериканцы заболевают БА примерно в два раза чаще, чем белые в США. Социально-экономические факторы и сопутствующие заболевания объясняют часть этого неравенства, но понимание общих биологических механизмов открывает путь к разработке более универсальных методов лечения.