Новая модель DeepMind может предсказывать влияние вариаций ДНК

Исследователи из Google DeepMind представили модель искусственного интеллекта AlphaGenome, которая способна предсказывать влияние вариаций в последовательностях ДНК длиной до миллиона пар оснований на различные биологические процессы. Модель демонстрирует высокую разрешающую способность при анализе длинных участков генома, что ранее было сложной задачей для вычислительных методов.

Основная сложность в понимании влияния генетических вариаций заключается в том, что около 98% из них происходят в некодирующих областях ДНК, которые не производят белки, но регулируют экспрессию генов. AlphaGenome, обученная на геномах человека и мыши, может одновременно прогнозировать тысячи генетических сигналов, связанных с экспрессией генов, сплайсингом и модификацией белков. В 25 из 26 оценок её прогнозы были сопоставимы или превосходили результаты современных моделей.

Дальнейшее развитие инструмента, включая расширение охвата видов и возможностей анализа некодирующих последовательностей, может углубить понимание сложных биологических последствий генетических вариаций. Это открывает перспективы для улучшения генетического тестирования, изучения наследственных заболеваний и разработки новых терапевтических подходов.