Новое исследование обнаруживает скрытый генетический сердечный риск у миллионов

Крупное исследование клиники Майо, проведённое на основе данных более 84 000 участников программы «Тейпстри», выявило серьёзный пробел в действующих национальных рекомендациях по выявлению семейной гиперхолестеринемии (СГХ) — одного из самых распространённых наследственных заболеваний, приводящего к крайне высокому уровню «плохого» холестерина (ЛПНП) с рождения и раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Анализ экзомного секвенирования показал, что 419 участников имели патогенные генетические варианты, связанные с СГХ, но при этом почти 90% из них не соответствовали бы критериям для стандартного генетического тестирования на основе уровня холестерина или семейного анамнеза.

Критически важно, что примерно каждый пятый из этих невыявленных носителей уже имел диагностированную ишемическую болезнь сердца. Это свидетельствует о том, что заболевание часто остаётся незамеченным до появления клинических осложнений. Исследователи подчёркивают, что существующие руководства, полагающиеся на традиционные факторы риска, создают «слепую зону» и упускают большинство людей с генетической предрасположенностью, несмотря на доступность эффективного лечения для снижения риска инфарктов и инсультов.

Авторы исследования, в частности доктор Нилой Джуэл Самаддер, утверждают, что для раннего выявления и профилактики необходимо внедрение рутинного генетического скрининга в повседневную медицинскую практику. Такой подход соответствует стратегическому приоритету клиники Майо «Прекьюр», направленному на прогнозирование и предотвращение серьёзных заболеваний до их прогрессирования. Расширение скрининга могло бы значительно увеличить выявляемость СГХ и позволить начать превентивное лечение на ранних стадиях, изменив течение болезни и спасая жизни.