Ученые Корнелла выявили редкое генетическое расстройство человека у двух необычно длинноногих кошек

Два необычно длинноногих кота помогли учёным Корнеллского университета выявить первые генетически подтверждённые случаи синдрома Марфана у домашних кошек. Братья Гэри и Шэгги несли две изменённые копии гена, связанного с редким расстройством соединительной ткани, которое может затрагивать глаза, сердце и кровеносные сосуды. Исследование, опубликованное в «Научные отчёты», стало первой молекулярной характеристикой синдрома Марфана у домашних кошек.

У котят необычно длинные конечности привлекли внимание ещё в раннем возрасте, а позже ветеринары выявили аномалии структуры глаз и расширение аорты. Эти симптомы указывали на синдром Марфана — наследственное состояние, ослабляющее соединительную ткань по всему организму. Анализ ДНК показал изменения в гене FBN1, который отвечает за выработку фибриллина-1, важного для кровеносных сосудов, костей, связок, кожи и глаз. Гэри и Шэгги унаследовали по одной изменённой копии гена FBN1 от каждого родителя; это особенно примечательно, поскольку у людей для развития синдрома Марфана часто достаточно мутации лишь в одной копии гена.

Несмотря на две изменённые копии гена FBN1, вариант не полностью отключил ген: он нарушил обработку его инструкций, но сохранил некоторую нормальную активность. Это может помочь объяснить, почему братья дожили до взрослого возраста, хотя две копии такой мутации могли бы привести к более тяжёлой форме расстройства. По словам старшего автора доктора Жаклин Эванс, результаты создают основу для улучшения ветеринарной диагностики, помогут ветеринарам распознавать похожие случаи в будущем и могут способствовать разработке генетических тестов.