Ученые обнаружили человеческий ген мозга, который может прыгать через ДНК

Исследователи из Корнеллского университета впервые выявили человеческий ген, который, по-видимому, играет важную биологическую роль и одновременно сохраняет способность перемещаться по геному. Ген BC200 в основном экспрессируется в нейронах и произошел миллионы лет назад от транспозона, или «прыгающего гена». Результаты исследования, опубликованного 24 сентября в журнале Science, показали, что BC200 сочетает свойства, которые ранее не наблюдались вместе у человеческого гена. Ученые также обнаружили BC200 внутри человеческого поксвируса, что позволяет предположить, что он мог перейти из инфицированных клеток кожи в вирус.

BC200 ведет двойную жизнь: он связан с работой мозга, но ведет себя как мобильный ген, способный встраиваться в новые места генома. Транспозоны могут вредить, нарушая работу генов и способствуя заболеваниям, но со временем могут становиться полезными, регулируя существующие гены или давая материал для новых. Около половины человеческого генома состоит из ДНК, происходящей от транспозонов; большинство таких элементов неактивны, и лишь очень малая их доля все еще может двигаться. По словам Седрика Фешота, старшего автора работы, гены, происходящие от мобильных элементов и приспособленные для клеточных функций, обычно теряют способность к перемещению, но BC200 сохранил и мобильность, и клеточную функцию. BC200 известен с конца 1980-х как обильная некодирующая РНК в нейронах человека, но его точная физиологическая роль остается неясной; есть данные, что он может регулировать трансляцию нейрональных матричных РНК в белки. Он также обнаруживается на низком уровне в половых клетках — сперме и яйцеклетках, — что допускает возможность новых наследуемых вставок в геном.

Ученые считают, что BC200 мог прыгнуть в вирус контагиозного моллюска (MCV), пока тот заражал клетки кожи, поскольку это единственные известные клетки, которые поражает MCV. Ген также привлекает внимание из-за аномальной экспрессии в некоторых опухолях и повышенного уровня в мозге людей с болезнью Альцгеймера, что поднимает возможность того, что способность BC200 перемещаться может играть роль в заболеваниях. Фешот заявил, что команда хочет проверить, использует ли вирус контагиозного моллюска BC200 для манипуляции человеческими клетками-хозяевами в своих интересах. Исследователи также заинтересованы в изучении связи BC200 с раком молочной железы и другими опухолями, где ген экспрессируется аномально. Ключевой вопрос — активно ли BC200 прыгает в раковых клетках и, если да, создают ли эти перемещения мутации.