Ученые обнаружили первый ген, напрямую вызывающий психическое заболевание
Исследование показывает, что определенные варианты гена GRIN2A могут самостоятельно вызывать психические заболевания, проявляющиеся уже в детстве, и что их симптомы можно облегчить с помощью добавки L-серина
Short Summary
Учёные из Лейпцигского университета и Гейдельбергской университетской больницы установили, что ген GRIN2A является первым известным геном, который может непосредственно, а не в составе полигенного фона, вызывать психическое заболевание. Статистический анализ данных 121 носителя патогенных вариантов этого гена показал, что такие изменения связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими расстройствами, которые при этом проявляются необычно рано — в детстве или подростковом возрасте.
Некоторые пациенты демонстрировали исключительно психиатрические симптомы, хотя варианты GRIN2A традиционно ассоциируются с эпилепсией и интеллектуальными нарушениями. Ген кодирует субъединицу NMDA-рецептора, и исследуемые варианты снижали его функцию, что нарушало передачу сигналов между нейронами. В предварительном лечебном подходе добавление L-серина — вещества, активирующего NMDA-рецептор, — привело к заметному улучшению психиатрических симптомов у пациентов.
Это открытие меняет представление о генетической природе психических заболеваний, указывая на возможность моногенных причин. Кроме того, оно открывает путь к потенциально персонализированному лечению, направленному на коррекцию функции NMDA-рецептора у носителей патогенных вариантов GRIN2A.
Моногенная причина
GRIN2A — первый известный ген, способный самостоятельно вызывать психическое заболевание, а не только вносить вклад в полигенный риск
Раннее начало
Психиатрические расстройства при вариантах GRIN2A проявляются уже в детстве или подростковом возрасте, а не во взрослой жизни
Изолированные психиатрические симптомы
У некоторых носителей отмечались только психические симптомы, без типичных для GRIN2A неврологических проявлений (эпилепсия, умственная отсталость)
Потенциальная терапевтическая мишень
Снижение функции NMDA-рецептора из-за вариантов гена можно частично компенсировать добавкой L-серина, что улучшило симптомы у пациентов
Text generated using AI
