Ученые обнаружили скрытую генную мутацию, вызывающую глухоту, и способ ее исправить

Международная исследовательская коллаборация обнаружила, что мутации в гене CPD играют ключевую роль в редкой наследственной форме потери слуха. Исследование выявило, что ген CPD, обычно известный своей ролью в модификации белков, также влияет на внутреннее ухо, где его мутации нарушают процесс генерации аминокислоты аргинина и оксида азота — ключевого нейротрансмиттера нервной сигнализации. Это приводит к окислительному стрессу и гибели чувствительных волосковых клеток, обнаруживающих звуковые вибрации.

Учёные использовали модели мышей и плодовых мушек для изучения механизма воздействия мутаций CPD. Эксперименты показали, что волосковые клетки внутреннего уха особенно чувствительны к потере CPD, поскольку он поддерживает уровень аргинина, необходимый для быстрой сигнальной каскады через генерацию оксида азота. Исследователи испытали два терапевтических подхода: добавки аргинина для компенсации дефицита и силденафил (Виагра) для стимуляции нарушенных сигнальных путей. Оба метода улучшили выживаемость клеток и уменьшили симптомы потери слуха.

Открытие не только раскрывает клеточные и молекулярные механизмы этой формы глухоты, но и предлагает перспективные терапевтические возможности. Исследователи планируют изучить распространённость мутаций CPD в более широких популяциях и их возможную роль в других формах потери слуха, включая возрастную. Это исследование демонстрирует ценность моделей плодовых мушек для изучения неврологических заболеваний и поиска терапевтических подходов, включая репрофилирование одобренных Управлением по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) препаратов для лечения редких заболеваний.