Увеличение ключевого белка мозга может помочь в лечении синдрома Ретта
Ученые нашли способ повысить уровень дефектного белка MeCP2, что восстанавливает функцию клеток мозга в экспериментах на мышах и клетках пациентов, открывая путь к потенциальной терапии
Short Summary
Исследователи из Института неврологических исследований Дункана и Бейлорского колледжа медицины представили экспериментальную стратегию лечения синдрома Ретта, направленную на увеличение уровня ключевого белка мозга MeCP2, который повреждён при этом заболевании. Ранние исследования на мышах и клетках, полученных от пациентов, показали, что этот подход может восстановить нормальную функцию клеток мозга.
Синдром Ретта вызывается мутациями в гене MECP2, который регулирует активность многих других генов. Учёные обнаружили, что мозг производит две версии белка MeCP2 (E1 и E2), причём мутации, вызывающие болезнь, затрагивают только версию E1. Гипотеза исследователей заключалась в том, что блокировка сегмента e2 в гене заставит клетки производить больше белка MeCP2-E1. Эксперименты подтвердили, что удаление или блокировка e2 с помощью морфолино увеличивает производство MeCP2 на 50–60 % и восстанавливает структуру и электрическую активность клеток.
Полученные данные закладывают основу для терапевтического подхода к синдрому Ретта. Хотя сами морфолино из-за токсичности не подходят для лечения, аналогичные стратегии, такие как терапия антисмысловыми олигонуклеотидами, уже применяемые при других заболеваниях, могут быть потенциально разработаны. Это даёт надежду на создание первого метода лечения этого в настоящее время неизлечимого нейроразвивающего расстройства.
Целевой белок
Стратегия направлена на увеличение уровня белка MeCP2, повреждённого при синдроме Ретта, что восстанавливает функцию клеток мозга
Две изоформы белка
Мозг производит две версии белка MeCP2 (E1 и E2). Мутации, вызывающие синдром Ретта, затрагивают только более распространённую версию E1
Экспериментальный метод
Блокировка генетического сегмента e2, уникального для версии E2, заставляет клетки производить больше терапевтически значимой версии E1, увеличивая общий уровень MeCP2 на 50–60 %
Доказательство концепции
Подход сработал на мышах и в клетках пациентов, восстановив клеточную структуру, электрическую активность и регуляцию генов, что подтверждает его терапевтический потенциал
Text generated using AI
