Впервые в лечении болезни Гентингтона применена генная терапия

Голландская биотехнологическая компания uniQure представила предварительные, но многообещающие результаты клинического испытания своей однократной генной терапии для болезни Гентингтона. У 29 пациентов с ранней стадией заболевания, получивших высокую дозу препарата, прогрессирование болезни за трехлетний период замедлилось на 75% по сравнению с контрольной группой. Также было отмечено статистически значимое снижение уровня токсичного белка в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о биологическом эффекте лечения.

Терапия представляет собой сложную хирургическую процедуру: с помощью МРТ-навигации через небольшие отверстия в черепе в строгат (хвостатое ядро) — область мозга, наиболее сильно поражаемую болезнью, — медленно вводится препарат, доставляющий терапевтический ген. Этот подход отличается от предыдущих неудачных попыток с использованием олигонуклеотидов, нацеленных на РНК. Конкурирующая терапия от Spark Therapeutics (Roche) использует аналогичную стратегию и также находится в клинических испытаниях.

Несмотря на обнадеживающие данные, исследователи, включая участницу испытаний Сандру Костик, предупреждают о необходимости осторожной интерпретации из-за небольшого размера выборки и отсутствия официальной публикации. Компания uniQure планирует подать заявку на одобрение терапии регуляторным органам в следующем году. В случае успеха лечение, вероятно, станет прорывом для пациентов, но его ожидаемая стоимость превысит 1 миллион долларов, что ставит вопрос о доступности.