НИИ медицинской генетики

Участниками конференции «MGI Conference 2025: The Future of Omics» стали представители Томского НИМЦ: директор центра, академик РАН Вадим Степанов и руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Николай Скрябин.

В рамках реализации проекта «Школа особенных семей» (поддержан Фондом президентских грантов) родители встретились с главным врачом Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, клиническим генетиком, канд. мед. наук Гульнарой Сеитовой. Эксперт ответила на вопросы родителей о планировании беременности, современных методов диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

С 2023 года в Томской области, как и во всей стране, проводится расширенный скрининг новорожденных: в первые дни жизни младенцев тестируют на 36 редких наследственных заболеваний, и Томский НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.