Дупликация Xq12q13.2, выявленная у ребёнка в рамках селективного экзомного скрининга

Обоснование. В рамках регионального пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорождённых детей, который осуществляется на базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России, проводится молекулярно-генетическое обследование детей, соответствующих критериям включения в группу повышенного риска по реализации наследственных заболеваний. Обследуют детей не только с подозрением на генетическую этиологию состояния, но ис пограничными клинико-лабораторными проявлениями и малыми аномалиями развития.

Цель исследования. Описать клинико-фенотипические особенности у пациента с выявленной ранее неописанной дупликацией Xq12q13.2 в неонатальном периоде.

Материалы и методы. Ребёнок был обследован в рамках регионального пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорождённых детей. Из биологического образца венозной крови новорождённого была выделена ДНК, проведены последовательно полноэкзомное секвенирование и хромосомный микроматричный анализ. От законных представителей пробанда получены подписанные информированные добровольные согласия на публикацию данных обследования и фотографии ребёнка.

Результаты. У пациента, вошедшего в проект в соответствии с клиническими критериями формирования группы риска, по данным проведённого полноэкзомного секвенирования получены данные в пользу наличия ранее не описанной дупликации Xq12q13.2, подтверждённой референсным методом.

Обсуждение. У пробанда из настоящего клинического наблюдения с неспецифическими клиническими проявлениями в неонатальном периоде выявлена дупликация Xq12q13.2. Похожие дупликации описаны в литературе у трёх пациентов с врождёнными пороками развития, эпилепсией и задержкой психомоторного развития. Ранняя диагностика такого нарушения числа копий  определить прогноз и тактику наблюдения и лечения пациента.

Заключение. Описанный случай дупликации Xq12q13.2 у пациента демонстрирует важность своевременного генетического анализа для оптимизации медико-генетического консультирования, сокращения диагностического поиска и улучшения прогноза для пациентов.