Промежуточные результаты селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования у новорождённых

Обоснование. Диагностика наследственных заболеваний представляет собой трудную задачу ввиду большого числа нозологических форм, редкой встречаемости каждого отдельно взятого заболевания, что может приводить к длительному диагностическому поиску для пациента. Активно внедряющиеся в широкую практику молекулярно-генетические методы диагностики, среди которых полноэкзомное секвенирование, позволяют повысить и ускорить выявляемость генетических заболеваний у новорождённых и тем самым улучшить прогнозы для ребёнка.

Цель исследования. Оценить частоту генетических нарушений у новорождённых с соматической и хирургической патологией при проведении селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования.

Методы. Проведена оценка результатов генетического обследования новорождённых, проходивших лечение в отделениях неонатального профиля ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница» с февраля по октябрь 2024 г. в рамках регионального пилотного проекта по селективному экзомному скринингу новорождённых детей, проводимого на базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Их ДНК была изолирована из образцов венозной крови, после чего выполнено полноэкзомное секвенирование и при необходимости – хромосомный микроматричный анализ.

Результаты. Среди 80 обследованных новорождённых большую часть составили дети с врождёнными пороками развития и поражением нервной системы. Генетические находки разной степени значимости выявлены у 31,2 % детей. Патогенные и вероятно патогенные варианты в генах обнаружены у 16,2 % пациентов, а хромосомные аберрации – у 2,5 %. Генетические находки разной степени значимости найдены у 52 % обследованных по поводу поражения нервной системы и у 18 % новорождённых с врождёнными пороками развития. К моменту описания генетический диагноз подтверждён у 16,2 % обследованных на основании соответствия имеющегося фенотипа ребёнка с выявленным вариантом гена.

Выводы. Результаты данного исследования свидетельствуют о возможной высокой встречаемости экзомных отклонений при неонатальной патологии, а также о высокой эффективности полноэкзомного секвенирования в их диагностике.