Полногеномный поиск вариаций числа копий, ассоциированных c параметрами крови у свиней крупной белой породы

Вариации числа копий (CNV) – это повторяющиеся участки генома, размером от одной тысячи до нескольких миллионов пар оснований, варьирующиеся между особями в популяции. Благодаря бóльшему покрытию генома по сравнению с SNP (однонуклеотидный полиморфизм), CNV являются важным источником генетической изменчивости и рассматриваются в настоящее время как альтернативный тип ДНК-маркеров. На сегодняшний день в животноводстве существуют исследования, свидетельствующие о влиянии CNV на фенотипическую изменчивость. Однако мало исследований, направленных на изучение ассоциаций CNV с параметрами крови, которые позволяют выявлять тонкие механизмы, лежащие в основе физиологической регуляции фенотипов, связанных со здоровьем и селекционно важными характеристиками. Целью работы – определить CNV, ассоциированные с уровнем аланинаминотрансферазы (ALT), мочевины (Urea), количеством эритроцитов (RBC) и лейкоцитов (WBC), у свиней крупной белой породы и выявить гены-кандидаты, которые могут быть рассмотрены как генетические маркеры в кроветворных функциях, физиологических процессах и фенотипах продуктивности. Исследования проводили на свиньях крупной белой породы. Генотипирование осуществляли на основе биочипа GGP Porcine HD Genomic Profiler v1, содержащего 80 тысяч SNP. Функциональную аннотацию проводили согласно сборке Sscrofa11.1 с использованием Ensembl Genome Browser. В результате исследований установлены CNV (делеции/дупликации), ассоциированные с уровнем ALT, Urea, RBC и WBC у свиней крупной белой породы. Были идентифицированы гены, перекрывающие области CNV, связанные с изучаемыми показателями крови у свиней: ALT (BBS9, TTC14, KCND3, TRPC1, PSMD1, MMP16, KCNJ3, ADAM2); Urea (ESR1, USP8, CAST, CNBD1); RBC (PSMD1, TTC14, FUT8, CSMD3); WBC (BBS9, KCND3, BMPR2). Согласно функциональной аннотации, эти гены могут быть рассмотрены как перспективные генетические маркеры в кроветворных функциях, физиологических процессах и фенотипах продуктивности у свиней.