Прионные болезни: современные представления о патогенезе, диагностике и терапии (нарративный обзор)

Прионные болезни (ПБ) представляют собой группу редких, но смертельных нейродегенеративных заболеваний, вызванных конформационной трансформацией нормального прионного белка в патологическую изоформу. Несмотря на низкую заболеваемость, ПБ остаются серьезной медико-социальной проблемой из-за отсутствия эффективных методов лечения и риска ятрогенной передачи.

Целью обзора является выявление ключевых нерешенных проблем в изучении прионных заболеваний, включая молекулярные механизмы патогенеза, возможности ранней диагностики и перспективные направления терапии, а также определение наиболее актуальных направлений для будущих исследований. Проведен систематический поиск литературы в базах данных PubMed, Google Scholar, eLibrary и CyberLeninka за период с 2016 по 2025 год. Отобраны 53 релевантных публикации, включая оригинальные исследования, обзоры и клинические случаи. Анализ выполнен в соответствии с рекомендациями CINAR и критериями SANRA.

Установлено, что современные методы диагностики (RT-QuIC, DWI-MРТ) значительно улучшили выявляемость ПБ, однако их внедрение ограничено высокой стоимостью и необходимостью специализированной подготовки. В терапии наиболее перспективными направлениями являются моноклональные антитела (PRN100), антисмысловые олигонуклеотиды и CRISPR/Cas9. Эпидемиологические данные подтверждают снижение случаев вариантной формы болезни Крейтцфельдта – Якоба благодаря мерам биобезопасности, но сохраняются риски, связанные с длительным инкубационным периодом.

Для улучшения диагностики и лечения ПБ необходимо создание национального регистра, развитие лабораторной сети, обучение специалистов и усиление мер биобезопасности. Перспективы исследований связаны с комбинированными терапевтическими подходами и углубленным изучением молекулярных механизмов заболевания.