Тирозинемия 1 типа: описание клинического случая

Наследственная тирозинемия 1 типа (НТI) — орфанное заболевание из группы нарушений метаболизма аминокислот с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленная мутацией в гене FAH, который кодирует фермент фумарилацетоацетатгидролазу.

Клиническая картина полиморфна. Диагностика заболевания основывается на выявлении специфических метаболитов в биологическом материале и молекулярно-генетическом исследовании. Ранняя диагностика определяет эффективность терапии и прогноз заболевания.

Описание клинического случая. Представлен клинический случай раннего выявления НТI у девочки в рамках расширенного неонатального скрининга, клиническая картина характеризовалась гепатомегалией, коагулопатией и специфическими маркерами – повышение сукцинилацетона в крови, что послужило основанием для начала терапии нитизиноном и индивидуально рассчитанной низкобелковой диеты со специализированной аминокислотной смесью. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз: выявлен описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности chr15:80181069G>C в гене FAH в гомо-/гемизиготном состоянии, приводящий к миссенс-замене c.1090G>C, p.(Glu364Gln). За время наблюдения за пациентом отмечается благоприятное течение заболевания.

Заключение. Ранняя диагностика НТI на основе специфического скрининга сукцинилацетона и своевременное начало патогенетической терапии в сочетании с диетотерапией обеспечивают благоприятный прогноз заболевания.