Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами): описание клинического случая

Введение. MELAS-синдром — наследуемое по материнской линии митохондриальное заболевание, при котором кардинальная клиническая триада — лактатацидоз, эпилептические припадки и инсультоподобные эпизоды — нередко маскируется под острое нарушение мозгового кровообращения. Поздняя манифестация во взрослом возрасте затрудняет диагностику и отодвигает начало патогенетической терапии. Цель: показать на конкретном клиническом примере диагностический путь к митохондриальной энцефаломиопатии у пациентки 44 лет, дебютировавшей картиной ишемического инсульта, и описать алгоритм нейровизуализационной, нейрофизиологической и морфологической верификации синдрома MELAS. Описание случая. Пациентка Е., 44 лет, госпитализирована с предварительным диагнозом «ишемический инсульт» по поводу выпадения поля зрения в верхнем левом квадранте, нечёткости зрения, снижения концентрации и тяжести в голове. МРТ головного мозга выявила корковый ламинарный некроз в правой затылочной доле без поражения подкоркового белого вещества — паттерн, нетипичный для инсульта. Лабораторно: повышение лактатдегидрогеназы до 450,83 ед/л, лактат на верхней границе нормы. Игольчатая электромиография обнаружила снижение средней длительности потенциалов двигательных единиц. Биопсия латеральной широкой мышцы бедра показала фрагментарную атрофию миоцитов, коагуляционные некрозы и картину рваных красных волокон, характерную для митохондриальной миопатии. Назначена патогенетическая терапия: L-аргинин, коэнзим Q10, янтарная кислота, рибофлавин. Заключение. Дебют MELAS-синдрома в зрелом возрасте требует осознанной настороженности невролога: сохранность подкоркового белого вещества при корковом ламинарном некрозе, несоответствие очага сосудистым бассейнам, миопатический паттерн на ЭМГ и рваные красные волокна в биоптате — взаимно подкрепляющие признаки, позволяющие поставить диагноз до молекулярно-генетической верификации и своевременно перейти на патогенетическое лечение.

Вестник медицинского института «РЕАВИЗ: Реабилитация, Врач и Здоровье»

MELAS-синдром

митохондриальная энцефаломиопатия

лактатацидоз

инсультоподобные эпизоды

рваные красные волокна

биопсия мышцы

электромиография

описание случая

митохондриальная ДНК

Введение. MELAS-синдром — наследуемое по материнской линии митохондриальное заболевание, при котором кардинальная клиническая триада — лактатацидоз, эпилептические припадки...

Синдром MELAS (митохондриальная энцефаломиопатия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами): описание клинического случая

Авторы

Малкова А.А.

Башмаков А.Б.

Шаихов Ф.И.

Векшина М.В.

Луппова Н.С.

Рекомендуем изучить