Клинический случай ишемического инсульта пациентки молодого возраста с ранее неописанной нуклеотидной последовательностью с.808Т &gt; C (p.Tyr270His гена GLBI (NM_ 000404.3, GMI-ганглиозидоз 2 типа) в гетерозиготном состоянии

<p>На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследственных заболеваний в развитии «молодых» инсультов в литературе описано немного. Это побуждает опубликовать наше наблюдение. Цель: описать уникальный клинический случай «молодого» ишемического инсульта у 27-летней женщины, у дочери которой был выявлен ганглиозидоз 2 типа. Для установления причины инсульта пациентке была проведена ДНК-диагностика, которая показала не описанную ранее нуклеотидную последовательность. Представлен клинический случай возникновения ишемического инсульта, обусловленный ранее не описанной нуклеотидной последовательностью.</p>

Вестник медицинского института «РЕАВИЗ: Реабилитация, Врач и Здоровье»

мутации генов

наследственные заболевания

лизосомные болезни накопления

GM1 ганглиозидоз

ишемический инсульт

УДК

На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследст...

Авторы

Н. В. Комиссарова

А. А. Малкова

О. П. Поторочина

А. А. Овчинникова

П. О. Иванина

Д. О. Баюшева

Рекомендуем изучить