Генетическое прионное заболевание – фатальная семейная бессонница (клинический случай)

Обоснование. Фатальная семейная бессонница – редкое генетически детерминированное нейродегенеративное расстройство из группы прионных заболеваний. Основной причиной его возникновения является аутосомно-доминантная мутация D178N гена PRNP, приводящая к синтезу патологического прионного белка PrP.

Цель. На примере клинического случая описать пример раннего дебюта фатальной семейной бессонницы у подростка, клинический пример его ведения.

Материалы и методы. Пациентка В., 16 лет, гипостенического телосложения, пониженного питания, с отягощённой наследственностью (у бабушки по линии отца – рассеянный склероз) впервые обратилась к неврологу г. Тверь с жалобами на поверхностный, укороченный до 4–5 часов сон, боли неспецифического характера во всём теле, периодические онемения в верхних конечностях. Спустя полгода присоединились заторможенность в речи и движениях, изменение походки, интенционный тремор, сон укорочен до 2 часов. В дальнейшем подросток утратил способность к самостоятельному поддержанию вертикального положения тела, способность ходить без посторонней помощи, речь была сведена к односложным ответам на вопросы. С целью верификации диагноза и дифференциальной диагностики с иными формами нейродегенеративных заболеваний подростку проводились вспомогательные методы исследования: определение наличия антител к ядерным антигенам, магнитно-резонансная томография, компьютерная электроэнцефалография, полиэкзомное секвенирование генома.

Результаты. Учитывая анамнез, жалобы подростка, многообразие клинических проявлений заболевания, а также результаты полиэкзомного секвенирования генома, был поставлен окончательный диагноз фатальной семейной бессонницы. Ввиду отсутствия этиологической и патогенетической терапии больной в дальнейшем оказывалась паллиативная медицинская помощь. Летальный исход наступил через 19 месяцев после дебюта заболевания.

Выводы. Рассмотренный клинический случай отражает сложность ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями, подтверждает необходимость обязательного проведения полиэкзомного секвенирования генома с целью верификации диагноза, что позволяет своевременно оказывать паллиативную помощь.