Промежуточные результаты селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования у новорождённых

Обоснование. Диагностика наследственных заболеваний представляет собой трудную задачу ввиду большого числа нозологических форм, редкой встречаемости каждого отдельно взятого заболевания, что&nbsp;может приводить к&nbsp;длительному диагностическому поиску для&nbsp;пациента. Активно внедряющиеся в&nbsp;широкую практику молекулярно-генетические методы диагностики, среди которых полноэкзомное секвенирование, позволяют повысить и&nbsp;ускорить выявляемость генетических заболеваний у&nbsp;новорождённых и&nbsp;тем&nbsp;самым улучшить прогнозы для&nbsp;ребёнка.Цель исследования. Оценить частоту генетических нарушений у&nbsp;новорождённых с&nbsp;соматической и&nbsp;хирургической патологией при&nbsp;проведении селективного скрининга с&nbsp;использованием полноэкзомного секвенирования.Методы. Проведена оценка результатов генетического обследования новорождённых, проходивших лечение в&nbsp;отделениях неонатального профиля ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница» с&nbsp;февраля по&nbsp;октябрь 2024&nbsp;г. в&nbsp;рамках регионального пилотного проекта по&nbsp;селективному экзомному скринингу новорождённых детей, проводимого на&nbsp;базе ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и&nbsp;перинатологии имени академика В.И.&nbsp;Кулакова» Минздрава России. Их&nbsp;ДНК была изолирована из&nbsp;образцов венозной крови, после&nbsp;чего выполнено полноэкзомное секвенирование и&nbsp;при&nbsp;необходимости&nbsp;– хромосомный микроматричный анализ.Результаты. Среди 80&nbsp;обследованных новорождённых большую часть составили дети с&nbsp;врождёнными пороками развития и&nbsp;поражением нервной системы. Генетические находки разной степени значимости выявлены у&nbsp;31,2&nbsp;% детей. Патогенные и&nbsp;вероятно патогенные варианты в&nbsp;генах обнаружены у&nbsp;16,2&nbsp;% пациентов, а&nbsp;хромосомные аберрации – у&nbsp;2,5&nbsp;%. Генетические находки разной степени значимости найдены у&nbsp;52&nbsp;% обследованных по&nbsp;поводу поражения нервной системы и&nbsp;у&nbsp;18&nbsp;% новорождённых с&nbsp;врождёнными пороками развития. К&nbsp;моменту описания генетический диагноз подтверждён у&nbsp;16,2&nbsp;% обследованных на&nbsp;основании соответствия имеющегося фенотипа ребёнка с&nbsp;выявленным вариантом гена.Выводы. Результаты данного исследования свидетельствуют о&nbsp;возможной высокой встречаемости экзомных отклонений при&nbsp;неонатальной патологии, а&nbsp;также о&nbsp;высокой эффективности полноэкзомного секвенирования в&nbsp;их&nbsp;диагностике.

Acta biomedica scientifica

полноэкзомное секвенирование новорождённых

неонатальный скрининг

наследственное заболевание

экзом

новорождённые

Обоснование. Диагностика наследственных заболеваний представляет собой трудную задачу ввиду большого числа нозологических форм, редкой встречаемости каждого отдельно взятог...

Промежуточные результаты селективного скрининга с использованием полноэкзомного секвенирования у новорождённых

Authors

Богоносова Г.П.

Бугун О.В.

Ионушене С.В.

Астахова Т.А.

Голобкова И.М.

Докшукина А.А.

Шубина Е.

Баирова Т.А.

Дегтярев Д.Н.

Трофимов Д.Ю.

We recommend that you study