Scientific publication

00:00
Голос Науки
Голос Науки
...
Journal Article
Sep, 2025

Орфанное заболевание: особенности труднодиагностируемой и генетически верифицированной миодистрофии по результатам секвенирования ДНК (клинический случай)

Коценко Ю.И.

DOI: 10.29413/ABS.2025-10.4.7

Abstract

В настоящее время орфанные заболевания диагностируются редко ввиду низкой осведомленности пациентов, неоднородности симптомов, незначительной публикационной активности специалистов, которые могут сталкиваться с орфанной патологией, и ограничения доступности молекулярно-генетических технологий для верификации генома/экзома человека. Диагностика наследственных болезней в первую очередь основывается на раннем выявлении мутаций, приводящих к формированию патологического фенотипа. Клинический случай представлен в виде развернутого междисциплинарного обследования пациентки в рамках генетического, неврологического, радиологического и нейрофизиологического профилей. При этом в работе показано клиническое и лабораторноинструментальное разнообразие признаков наследственного патологического процесса с нейрогенным и миогенным проявлениями. Особенностью клинического случая орфанного заболевания является редкость его встречаемости, как следствие невозможность его диагностировать рутинными методами.

Пациентке поставлен диагноз Миофибриллярной миопатии типа 1 с учетом выявленных критериев: дебют 20-40 лет, отягощенный генеалогический анамнез по линии отца, прогрессирующая мышечная слабость, дистальная группа мышц ног, гипотрофия, парезы, начальный кардиосклероз, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, суправентрикулярные экстрасистолы, эпизоды ишемии (по Холтеру), перестройка потенциалов двигательных единиц по миогенному типу в виде значимого снижения (до 50 % от нормы) их средней длительности в мышцах голеней, миотонические разряды по данным электронейромиографии, признаки миофибриллярной мышечной дистрофии ног с проявлением дефекта белков десмина и αВ-кристаллина. В ходе работы у пациентки обнаружен патогенный вариант нуклеотидной последовательности гена DES, который кодирует белок десмин и является структурным белком цитоскелета, образуя промежуточные филаменты мышечных клеток.

В связи с тем, что в большинстве случаев недостаточно сведений о миофибриллярной миопатии и диагностика заболевания несвоевременна без применения специфических методов, в т.ч. медико-генетических, диагноз устанавливается с задержкой в несколько лет. Эффективное применение медико-генетических технологий и корректная трактовка результатов зависят от слаженной командной работы профессионалов.

Full text: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5554
InfoAuthorsDiscussions

No discussions yet

Be the first to ask a question or suggest a topic for discussion about this research work.

Start a discussion
Golos Nauki Logo
Home page
Быстрый доступ
Support Project
Sponsor
* is not an advertisement
Categories
    Sign Up
    Information
    Date of publication: 23 Sep, 2025Number of views: 22
    Full text: www.actabiomedica.ru
    To quote:
    Коценко Ю.И. Орфанное заболевание: особенности труднодиагностируемой и генетически верифицированной миодистрофии по результатам секвенирования ДНК (клинический случай) // Acta Biomedica Scientifica. – 2025. – Т. 10. – № 4. – С. 68-78. https://doi.org/10.29413/ABS.2025-10.4.7
    copied
    Acta biomedica scientifica
    Scientific Journal