Клинико-электрокардиографические особенности и результаты генетического обследования детей с синдромом тахи-брадикардии

Обоснование. Синдром тахи-брадикардии у взрослых часто является следствием ишемических изменений и выявляется в 50 % случаев среди всех пациентов с синдромом слабости синусового узла. У детей синдром тахи-брадикардии практически не исследовался, генетические механизмы его возникновения не изучены, а определение тактики ведения затруднено в связи с необходимостью купирования у пациентов как жизнеугрожающей брадикардии, так и тахиаритмий.

Цель работы. Определить частоту встречаемости обморочных состояний, сердцебиений и электрокардиографических маркеров, а также изучить частоту и представленность генетических мутаций, ассоциированных с развитием сердечных каналопатий и кардиомиопатий, у детей c синдромом тахи-брадикардии.

Материалы и методы. Обследованы 18 пациентов с синдромом тахи-брадикардии в возрасте от 1 до 17 лет (в среднем 11.3 + 4.97) без органических заболеваний сердца, прошедшие полное кардиологическое обследование с генетическим анализом.

Результаты. У 67 % детей в клиническом статусе отмечались обморочные состояния, у 56 % – сердцебиения, у 39 % – плохая переносимость физических нагрузок. Сочетание нарушения функции синусового узла с атриовентрикулярной блокадой I степени выявлено в 56 % случаев, у одного ребенка – с атриовентрикулярной блокадой I–II степени. У 6 детей имплантированы антиаритмические устройства, у одного проведена операция радочастотной катетерной аблации, 7 пациентов получали терапию антиаритмическими препаратами. У 78 % пациентов были выявлены варианты в различных генах, ассоциированных с развитием каналопатий, аритмий или кардиомиопатий.

Заключение. Только 17 % детей с синдромом тахи-брадикардии не предъявляют жалоб. Синдром тахи-брадикардии с наджелудочковыми тахиаритмиями может быть первым проявлением структурной патологии сердца. Генетическое исследование должно входить в план обследования детей с синдромом тахи-брадикардии, т.к. позволяет диагностировать генетические механизмы прогрессирующих органических заболеваний миокарда, кардиомиопатий, ранние проявления которых не всегда выявляются у детей при стандартном обследовании.