Взаимосвязь носительства вариантов генов PNPLA3 (rs738409), UCP2 (rs660339) и HFE (rs1800562, rs1800730, rs1799945) с некоторыми показателями системы «перекисное окисление липидов – антиоксидантная защита» у больных с неалкогольной жировой болезнью печени

Неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) — это заболевание, принимающее в настоящее время размах эпидемии среди населения трудоспособного возраста. Патогенез НАЖБП обусловлен сочетанным воздействием экзогенных факторов и генетической предрасположенности, что приводит к комплексным нарушениям липидного и углеводного обмена, а также дисфункции системы перекисного окисления липидов и антиоксидантной защиты. Влияние полиморфизмов генов PNPLA3, UCP2 и HFE на указанные процессы остается малоизученным.
Целью исследования. Изучение взаимосвязи некоторых показателей системы «ПОЛ-АОЗ» в плазме в зависимости от носительства отдельных полиморфных вариантов генов PNPLA3, UCP2 и HFE.
Материалы и методы. В исследование включены 216 участников, из которых 116 пациентов с верифицированным диагнозом НАЖБП (65 – со стеатозом, 51 – со стеатогепатитом) и 100 условно здоровых лиц контрольной группы. У всех участников проводился забор периферической венозной крови для последующего молекулярно-генетического и биохимического анализа.
Результаты. Выявлена зависимость между генетическими вариантами и активностью ферментов антиоксидантной системы у пациентов с различными формами НАЖБП. В группе со стеатозом было установлено статистически значимое повышение каталазной активности у носителей гомозиготного генотипа ТТ (rs660339), тогда как у пациентов с вариантом GG (rs738409) наблюдалось снижение активности супероксиддисмутазы (СОД). У больных стеатогепатитом зафиксированы разнонаправленные изменения концентрации церулоплазмина. Носители гомозиготы ТТ (rs1800730) демонстрировали снижение уровня данного показателя, в то время как у пациентов с генотипом ТТ полиморфизма rs660339 отмечалось его достоверное повышение.
Заключение: Полиморфизмы rs738409 гена PNPLA3, rs1800730 гена HFE и rs660339 гена UCP2 связаны с дисбалансом в системе «ПОЛ-АОЗ», что может быть вызвано нарушением уровня железа и изменением антиоксидантной активности белка UCP2, а также повышением выработки прооксидантов.