Анализ полиморфизмов 3’-UTR гена LEP у подростков

Введение. Секретируемый жировой тканью гормон лептин считается важным регулятором метаболизма и энергетического гомеостаза. Некоторые полиморфизмы гена лептина могут быть фактором риска развития ожирения и других метаболических нарушений, при этом имеются этнические различия в распространенности и влиянии данных полиморфизмов на антропометрические параметры.

Цель исследования. Секвенирование фрагмента 128255194-128257652 (2458 п.н.) гена LEP (GRCh38/hg38, транскрипт NM_000230.3) для поиска полиморфизмов, ассоциированных с биохимическими и антропометрическими показателями у подростков с разным статусом веса.

Материалы и методы. В исследование включены подростки в возрасте от 11 до 17 лет с разным статусом веса. Подобраны условия амплификации и проведено секвенирование участка 128255194-128257652 гена LEP.

Результаты и обсуждение. В результате секвенирования найдено 4 полиморфизма: rs10954174, rs41434248, rs41457646, rs11761556. При сравнении групп выявлены статистически значимые различия в частотном распределении аллелей rs11761556 среди русских и бурят с нормальной массой тела. Частота встречаемости альтернативного аллеля G rs10954174 составила 1 во всех группах; альтернативный аллель A rs41434248 обнаружен только в основной группе русских с частотой 0,036; частота аллеля A rs41457646 составила в контрольной группе русских и бурят – 0,083 и 0,25, в основной группе русских и бурят – 0,107 и 0,091 соответственно; частота аллеля A rs11761556 составила в контрольной группе русских и бурят – 0,583 и 0,958, в основной группе русских и бурят – 0,643 и 0,727 соответственно. Все выявленные частоты согласуются с мировыми данными, согласно NCBI.

Заключение. Нами не выявлено значимых ассоциаций выявленных полиморфизмов с биохимическими и антропометрическими показателями у подростков с разным статусом веса. Для rs11761556 показаны статистически значимые различия в частотном распределении аллелей среди русских и бурят с нормальной массой тела.