Наследственная гипофибриногенемия в амбулаторно-поликлинической практике врача-педиатра (клинический случай)
Abstract
Введение. Гипофибриногенемия является достаточно редкой коагулопатией, характеризующейся снижением уровня фибриногена и повышением риска геморрагических осложнений. Наследственные формы, обусловленные мутациями в генах FGA, FGB, FGG, встречаются с частотой 1:500 000 и часто остаются недиагностированными из-за бессимптомного течения.
Цель исследования. Представить редкий клинический случай малосимптомного течения наследственной гипофибриногенемии у ребёнка для освещения вопросов диагностики, динамического наблюдения и определения показаний к профилактической терапии для предотвращения геморрагических осложнений.
Материалы и методы. В статье представлен клинический случай наследственной гипофибриногенемии у ребенка 8 лет. Диагноз был заподозрен случайно при плановом обследовании у педиатра, а затем при углубленном обследовании у гематолога установлен на основании стойкого снижения уровня фибриногена, подтверждённого генеалогического анамнеза (наследственная гипофибриногенемия у матери, генетического исследования). Проведен дифференциальный диагноз с приобретенными формами гипофибриногенемии на основании клинико-лабораторного обследования: общего анализа крови, коагулограммы, агрегатограммы, биохимических показателей, инструментальных исследований.
Результаты. Ключевая характеристика данного клинического наблюдения заключается в малосимптомном течении заболевания, проявляющемся неонатальной кефалогематомой, единичным эпизодом крови в стуле и редкими носовыми кровотечениями, что соответствует данным литературы о вариабельности степени тяжести клинической картины при гипофибриногенемии. Важен тщательный сбор семейного анамнеза в диагностике наследственных коагулопатий, несмотря на отсутствие выраженных геморрагических проявлений, а также генетическое исследование.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость настороженности врачей в отношении наследственных коагулопатий у пациентов с изменениями коагулограммы даже при отсутствии клинической симптоматики. Особое значение приобретают разработка и реализация подходов к дальнейшему наблюдению за пациентами, а также профилактике потенциальных рисков, связанных с нарушениями системы гемостаза.
