Клинический случай ишемического инсульта пациентки молодого возраста с ранее неописанной нуклеотидной последовательностью с.808Т > C (p.Tyr270His гена GLBI (NM_ 000404.3, GMI-ганглиозидоз 2 типа) в гетерозиготном состоянии

На данном этапе развития медицины есть сложности с установлением этиологии инсульта у пациентов молодого возраста. Значимых факторов риска из группы метаболических наследственных заболеваний в развитии «молодых» инсультов в литературе описано немного. Это побуждает опубликовать наше наблюдение. Цель: описать уникальный клинический случай «молодого» ишемического инсульта у 27-летней женщины, у дочери которой был выявлен ганглиозидоз 2 типа. Для установления причины инсульта пациентке была проведена ДНК-диагностика, которая показала не описанную ранее нуклеотидную последовательность. Представлен клинический случай возникновения ишемического инсульта, обусловленный ранее не описанной нуклеотидной последовательностью.