Анализ крови с ИИ обнаруживает скрытую болезнь печени за годы до появления симптомов

Исследователи из Онкологического центра Джонса Хопкинса разработали жидкую биопсию на основе искусственного интеллекта, которая анализирует паттерны фрагментации бесклеточной ДНК (бесклеточная ДНК, cfDNA) по всему геному. Система успешно выявляет ранние признаки фиброза и цирроза печени — состояний, которые часто остаются незамеченными до наступления серьёзных повреждений. Раннее обнаружение позволяет врачам начать лечение на обратимой стадии и потенциально предотвратить развитие рака печени.

В отличие от традиционных методов жидкой биопсии, которые ищут специфические мутации, связанные с раком, новый подход фрагментомики фокусируется на том, как ДНК фрагментируется, упаковывается и распределяется по геному. Исследователи проанализировали около 40 миллионов фрагментов ДНК у 1576 человек с заболеваниями печени, используя алгоритмы машинного обучения для выявления паттернов, связанных с болезнью. Этот метод предоставляет более широкий обзор физиологического состояния человека и применим к состояниям, выходящим за рамки онкологии.

Технология, описанная в исследовании, пока является прототипом и ещё не внедрена в клиническую практику. Следующие шаги включают доработку и валидацию классификатора для заболеваний печени, а также изучение сигнатур фрагментомики, связанных с другими хроническими болезнями, включая сердечно-сосудистые, воспалительные и нейродегенеративные расстройства. Раннее выявление может существенно повлиять на здоровье миллионов людей из группы риска, у которых часто нет симптомов.