Большинство из 42 пациентов с врождённой глухотой услышали «звуки» после генной терапии

В рамках многоцентрового клинического исследования, возглавляемого офтальмооториноларингологическим госпиталем при Фуданьском университете и с участием нескольких больниц третьего уровня, 42 пациента с врождённой глухотой в возрасте от 9 месяцев до 32 лет прошли генную терапию OTOF. Результаты показали, что 90 % пациентов успешно восстановили слух, из них 57 % смогли распознавать слабый фоновый шум, а 43 % — слышать шёпот. Это исследование является самым ранним в мире в области генной терапии глухоты, включает наибольшее количество пациентов, имеет самый широкий возрастной диапазон и самое длительное время наблюдения среди клинических исследований.

Врождённая глухота часто вызвана мутацией гена OTOF; в Китае 41 % случаев заболеваний слухового нерва у младенцев и детей раннего возраста обусловлены этой мутацией. Исследовательская группа решила проблему доставки лекарств, разделив ген OTOF и упаковав его в два вектора аденовирусных носителей, и разработала специальный путь доставки в ушную область. Исследование показало, что эффективность лечения у детей в возрасте от 0,5 до 3 лет достигает 100 %, а базовое состояние аномальных продуктов отоакустической эмиссии может стать ключевым биомаркером для прогнозирования эффективности лечения. Кроме того, этот метод лечения применим к пациентам с различными типами мутаций гена OTOF.

С восстановлением слуха у пациентов синхронно улучшились речевые способности: через два года наблюдения 88 % пациентов могли самостоятельно вести телефонные разговоры. В настоящее время исследовательская группа проводит клинические испытания для пациентов со всего мира и инициирует разработку первого в мире международного консенсуса экспертов по генной терапии врождённой глухоты. Результаты, полученные китайской исследовательской группой, постепенно способствуют стандартизации и глобальному распространению генной терапии наследственной глухоты.