Сложности диагностики болезни Фабри в реальной клинической практике

Актуальность. Болезнь Фабри (БФ) – это генетически обусловленное заболевание, при котором формируется дефицит или полное отсутствие активности α-галактозидазы А (GLA/AGAL, galactosidase alpha/alphagalactosidase). Диагностика данного заболевания сопряжена с определёнными сложностями, особенно при позднем дебюте, с преимущественным поражением сердца.

Цель исследования. Оценка специально разработанных алгоритмов скрининга болезни Фабри в реальной клинической практике.

Материалы и методы. Анализ проводился ретроспективно на основе медицинской документации. Было проанализировано 91 848 медицинских заключений. Сформированы два алгоритма для формирования базы данных. Первый алгоритм включал пациентов 25–60 лет с утолщением стенки левого желудочка (ЛЖ) до 13 мм и более по данным эхокардиографии (ЭхоКГ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), имеющих нарушения ритма, проводимости сердца или укорочение интервала PQ. Критериями исключения являлись гипертоническая болезнь или артериальная гипертензия, амилоидоз сердца, болезнь Гоше. Второй алгоритм включал пациентов 25–60 лет с утолщением стенки ЛЖ до 13 мм и более по данным ЭхоКГ и МРТ в сочетании с артериальной гипертензией, нарушениями ритма, проводимости сердца или укорочением интервала PQ. Критериями исключения являлись амилоидоз сердца и болезнь Гоше.

Результаты. В результате применения двух алгоритмов были сформированы группы: 1-я группа – 46 пациентов, из них 17 пациентов с нарушением ритма или проводимости сердца; 2-я группа – 31 пациент, из них 24 пациента с нарушением ритма или проводимости сердца. Пациенты были приглашены на приём для проведения генетического исследования и измерения активности α-D-галактозы. У всех обследованных пациентов уровень активности фермента α-D-галактозы был в пределах нормальных значений, а генетический тест показал отрицательный результат.

Вывод. Частота встречаемости БФ в кардиологической популяции является низкой. Однако применение специализированных алгоритмов для скрининга пациентов с данной патологией позволит выявлять пациентов на ранних стадиях заболевания для своевременного начала терапии.