Сложности диагностики болезни Фабри в реальной клинической практике

Актуальность. Болезнь Фабри (БФ) – это&nbsp;генетически обусловленное заболевание, при&nbsp;котором формируется дефицит или&nbsp;полное отсутствие активности α-галактозидазы&nbsp;А (GLA/AGAL, galactosidase alpha/alphagalactosidase). Диагностика данного заболевания сопряжена с&nbsp;определёнными сложностями, особенно при&nbsp;позднем дебюте, с&nbsp;преимущественным поражением сердца.Цель исследования. Оценка специально разработанных алгоритмов скрининга болезни Фабри в&nbsp;реальной клинической практике.Материалы и&nbsp;методы. Анализ проводился ретроспективно на&nbsp;основе медицинской документации. Было проанализировано 91&nbsp;848&nbsp;медицинских заключений. Сформированы два&nbsp;алгоритма для&nbsp;формирования базы данных. Первый алгоритм включал пациентов 25–60&nbsp;лет с&nbsp;утолщением стенки левого желудочка (ЛЖ) до&nbsp;13&nbsp;мм и&nbsp;более по&nbsp;данным эхокардиографии (ЭхоКГ) и&nbsp;магнитно-резонансной томографии (МРТ), имеющих нарушения ритма, проводимости сердца или&nbsp;укорочение интервала&nbsp;PQ. Критериями исключения являлись гипертоническая болезнь или&nbsp;артериальная гипертензия, амилоидоз сердца, болезнь Гоше. Второй алгоритм включал пациентов 25–60&nbsp;лет с&nbsp;утолщением стенки ЛЖ до&nbsp;13&nbsp;мм и&nbsp;более по&nbsp;данным ЭхоКГ и&nbsp;МРТ в&nbsp;сочетании с&nbsp;артериальной гипертензией, нарушениями ритма, проводимости сердца или&nbsp;укорочением интервала PQ. Критериями исключения являлись амилоидоз сердца и&nbsp;болезнь Гоше.Результаты. В&nbsp;результате применения двух алгоритмов были сформированы группы: 1-я&nbsp;группа – 46&nbsp;пациентов, из&nbsp;них 17&nbsp;пациентов с&nbsp;нарушением ритма или&nbsp;проводимости сердца; 2-я&nbsp;группа – 31&nbsp;пациент, из&nbsp;них 24&nbsp;пациента с&nbsp;нарушением ритма или&nbsp;проводимости сердца. Пациенты были приглашены на&nbsp;приём для&nbsp;проведения генетического исследования и&nbsp;измерения активности α-D-галактозы. У&nbsp;всех обследованных пациентов уровень активности фермента α-D-галактозы был в&nbsp;пределах нормальных значений, а&nbsp;генетический тест показал отрицательный результат.Вывод. Частота встречаемости БФ в&nbsp;кардиологической популяции является низкой. Однако применение специализированных алгоритмов для&nbsp;скрининга пациентов с&nbsp;данной патологией позволит выявлять пациентов на&nbsp;ранних стадиях заболевания для&nbsp;своевременного начала терапии.

Acta biomedica scientifica

дефицит α-галактозидазы А

болезнь Фабри

гипертрофическая кардиомиопатия

диагноз

Актуальность. Болезнь Фабри (БФ) – это&nbsp;генетически обусловленное заболевание, при&nbsp;котором формируется дефицит или&nbsp;полное отсутствие активности α-галактозидаз...

Сложности диагностики болезни Фабри в реальной клинической практике

Авторы

Петрухина А.А.

Насонова С.Н.

Жиров И.В.

Осмоловская Ю.Ф.

Терещенко С.Н.

Палеев Ф.Н.

Рекомендуем изучить