Роль выявления мутаций в генах BRСA1,2, СHЕK2, PALB2 при диагностике онкологических заболеваний и определении стратегии терапии

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее часто встречающимся среди злокачественных новообразований у женщин на территории Российской Федерации. На сегодняшний день важное значение для диагностики и лечения пациентов с РМЖ имеют биологические маркеры, характеризующие индивидуальные особенности опухоли, такие как склонность к метастазированию, гормональная чувствительность. Среди генов, связанных с наследственным РМЖ, различают гены с высокой пенетрантностью (BRСA1, BRСA2, MLH1, MSH2, STK11, PTЕN, TP53 и APС) и гены с умеренной пенетрантностью (СHЕK2, ATM и PALB2). В основном, всё вышеперечисленные гены ответственны за репарацию ДНК путем гомологичной рекомбинации, то есть представляют собой группу HRR-генов (hоmоlоgоus rесоmbinatiоn-rеlatеd gеnеs). Мутации в генах BRСA1, BRСA2 способны инициировать также рак яичников, поджелудочной железы и предстательной железы. Понимание молекулярно-генетической природы онкологического заболевания позволяет применять таргетные препараты для терапии заболевания.